一家三代多囊肾 有家族史需高度警惕

前段时间，“一家三代，五人查出尿毒症”的新闻引起很多人关注。据报道，三代中的奶奶自述患有多囊肾，并自责没有及时查出，造成多位家人患病的后果。

多囊肾会导致尿毒症吗?会遗传给下一代甚至几代吗?应该怎么治疗?在浙江大学医学院附属第一医院肾脏病门诊，多囊肾患者并不少见，有时也能看到一家三代前来就医的情况。

一家三代来就诊，这种遗传病存风险

前几天，浙大一院肾脏病专科门诊来了一家祖孙三代，“医生，我和我妈是连号，麻烦您给我们俩都开一个肾功能和肾脏B超检查单。”还没等医生问诊，中年男性便先开了口。

什么病症也不说就要求检查，而且两个人都开一样的检查单，这是怎么回事?

原来潘阿姨(化名)今年68岁，中年男子是她40岁的儿子刘先生(化名)，随行还有潘阿姨6岁的小孙子。早年，潘阿姨查出患有多囊肾，她的三个兄弟姐妹中，还有一位姐姐也是这个毛病，并且已经进展成尿毒症，目前定期血透度日。潘阿姨育有一儿一女，儿子刘先生也患有这种病，他们都需要定期复查评估病情变化。

一家三代已有两代人确诊，接诊的肾脏病专科周静怡副主任医师初步判断，这应该是常染色显性遗传的一类多囊肾。周静怡建议为小孩进行基因检测，但刘先生婉拒了。“他说孩子现在身体还是健康的，万一检查出来也遗传了这个病，对家庭来说更是雪上加霜，所以宁愿不做。” 周静怡表示，医生也只是建议，最终是尊重他们的意愿，其实最好的基因检测时机是在产前诊断甚至胚胎植入前。

门诊并不少见，有家族史需高度警惕

据悉，在浙大一院肾脏病中心的门诊，多囊肾患者并不少见。“多囊肾，简单理解就是由于某些异常，导致肾脏渐渐出现了囊肿，不断变多变大，破坏了正常的肾脏结构，压迫了正常的肾脏组织，最终影响到肾功能。”周静怡介绍，多囊肾大部分是遗传性的疾病。根据不同的遗传方式，多囊肾可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。前者多发生在成年人身上，发病率相对较高，约在1/1000，而后者发病率较低且多见于新生儿和婴幼儿。

多囊肾病的进展通常较为缓慢，很多人发病之初并没有异常的表现，而随着年龄的增长，患者肾脏上的囊肿数量和大小都会增加、增大，此时会渐渐表现出一些症状，如血尿、血压升高、腹部胀痛、肾区疼痛等，超过60%的成人患者会出现急性或慢性腹痛或腰痛。

周静怡表示，目前多囊肾病的治疗多以对症为主，以延缓疾病进展、控制并发症，如果后期发展到尿毒症，则需要接受透析甚至肾脏移植。此外，基因检测对于诊治多囊肾病非常重要，它不仅可以明确疾病类型，制定治疗方案、评估预后，而且胚胎的基因检测还可以决定是否将致病基因终止在产前。(记者 冯双 通讯员 王蕊 胡枭峰)

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