体检竟然查出罕见病？曜影医疗应邀分享心脏罕见病案例

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种预后极差的心脏罕见病,近年来国际上有不少研究进展,但在我国报道较少,临床很容易误诊。2018年,ATTR-CM疾病被收录于《中国第一批罕见病目录》。然而,一项80岁以上人群尸检结果研究发现,256例患者中有25%存在心脏ATTR-CM,其中5.5%为中重度淀粉样变。考虑罕见的重要原因在于检出率低。

在这种情况下,由非公医疗机构率先发现并协助诊断出的ATTR-CM就更为少见。2021年11月27日,曜影医疗全科/心内科严轶文医生,在“2021超声心动图新技术学术交流会”上,分享了一例在曜影医疗体检后查出的ATTR-CM病例。

据介绍,该病例在曜影医疗进行常规体检,无心脏不适主诉,仅仅体检心电图发现异常。本着对病人负责的态度,全科医生将病人转诊到心内科进一步诊治。虽然在外院并未查出明显异常,但严轶文医生详细回顾了患者既往5年在上海其他机构的体检心电图,发现每年都在发生细微变化。

捕捉到这一点蛛丝马迹之后,严医生与心超团队合作,开始了抽丝剥茧般的分析与研究,从心电图电轴显著右偏伴肢体低电压入手,协调有关专家,进行了更为仔细和全面的心脏检查,这位病人最终诊断为ATTR-CM。

临床上,ATTR-CM很容易漏诊或误诊。首先,复杂的临床异质性极易与心肌病或神经、血液病症混淆而导致误诊。其次,目前传统诊断ATTR-CM的“金标准”心内膜活检属于侵入性有创操作,患者接受程度较低,采样的随机性和盲目性也可能导致诊断敏感性不高,后期也较难持续发挥动态监测及随访等作用。不过,随着技术的进步,除了心电图/心超可以发现早期蛛丝马迹,一些新兴无创诊断方法如PYP骨示踪检查、TTR基因突变检测等,可以在相关诊断及评估中发挥重要作用。

正是出于对病人健康的使命感与责任感,即使是一次看似常规的体检,曜影医疗也不放过任何一个微小的细节,并积极协调各方资源,最后精准捕捉到这例十分罕见的心脏病,有利于患者开展下一步治疗。

据介绍,本次“2021超声心动图新技术学术交流会”由上海市社会医疗机构协会超声医学分会心脏超声专委会主办,复旦大学附属华山医院心超室承办,超过20位专家进行了线上专题讲座,3200人在线收听。相关罕见病案例的分享,在会上获得了良好反响。

参考资料:

[1] 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的无创诊断研究进展,《中华心血管病杂志》2020年48卷4期

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